Tiene 12 años pero envejece a toda velocidad. Uno de sus genes tiene una extraña mutación. En el mundo no hay más de cinco casos como el suyo. Su cuerpo, además, no tiene grasa y necesita urgentemente un trasplante de corazón. Así son los días de Francisco. Un niño muy especial, que lleva intrigando a los médicos desde que cumplió tres años. Por Fernando Goitia
«¡Qué remedio!, ¿no?». Francisco tiene 12 años y una sorprendente madurez a su edad. Su voz no parece la de un niño. Nasal y con fuerte acento malagueño, suena plenamente consciente del mal incurable que padece -lipodistrofia asociada a envejecimiento prematuro atípico- aunque, como dice su madre, lo lleva muy bien . Y eso que para la resignación no le faltan motivos.
Francisco sabe que la rara enfermedad que lo aqueja ha debilitado su corazón y que necesita un trasplante que le ha sido denegado. Sabe también que casos como el suyo en el mundo se cuentan con los dedos de una mano y sabe, por consiguiente, que con tan pocos pacientes difícilmente un laboratorio se interesará por buscar la cura de su rara enfermedad. No sale rentable. La dolencia de Francisco, de hecho, es rara entre las raras. rara entre las progerias (síndrome de envejecimiento prematuro) y rara también entre las lipodistrofias.
Francisco es consciente de todo esto. También de que su aspecto nunca corresponderá al de un niño de su edad, de que su organismo carece de células de grasa o de que nunca podrá engordar. Sus padres, Emilia Ruiz y Antonio Carrillo -él, en paro; ella, entregada al cuidado de su hijo desde hace cuatro años; padres ambos de otro chico de 14 que subsisten «gracias a unos ahorrillos y a la ayuda de la familia» – nunca le han ocultado nada y, entre todos, asumen la situación con toda la naturalidad posible.
«Mis articulaciones están duras. No puedo abrir las manos, no flexiono las rodillas»
Entre este mar de noticias negativas, sin embargo, Francisco lleva una vida relativamente normal gracias a una sustancia, la leptina recombinante humana, que le proporciona de forma altruista una institución científica de EE.UU. [el National Institutes of Health (NIH)] desde hace cuatro años. «La leptina nos cambió la vida. Desde que la toma ha mejorado mucho», asegura Emilia. A su lado en el sofá de su casa, en Málaga, su hijo añade: «Ya no tengo diabetes. El azúcar, los triglicéridos, las transaminasas; todo, normal».
Otros males, sin embargo, persisten. Por el estado de su corazón, por ejemplo, se cansa enseguida. «Hoy ha hecho un poco de gimnasia en el colegio -cuenta su madre- y ha llegado… [mira a su hijo, que resopla, y ambos se ríen]. Las manchas que tiene en la piel se deben a la mala circulación; no bombea bien». Sus articulaciones, por otro lado, debido a las limitaciones causadas por la progeria y la ausencia de grasa, son como bisagras sin engrasar. «Están duras, no se lubrican. No puedo abrir la mano, no flexiono las rodillas, no me puedo agachar», enumera Francisco. «Los zapatos, los calcetines, todo se lo tengo que poner yo -añade su madre-. Necesita hacer ejercicio para que las articulaciones no empeoren, pero tampoco se puede esforzar mucho».
Pero hay más. Las limitaciones, en realidad, abundan en la vida de Francisco. Hace tiempo se apuntó a clases de natación – «me lo mandó el fisioterapeuta», recalca-, pero tuvo que dejarlo. La pregunta que surge es: «¿Te cansabas?» . «No -responde-. Es que estaba resfriado todo el año». Al segundo, Emilia amplía la explicación: «Pero no crea que se enferma más que el hermano. De defensas anda normal. Ocurría que, al no tener grasa, de la piscina salía con los labios morados. Le compramos un traje de neopreno y todo, pero ni con esas. Así que ¡adiós a la natación!» . A lo que Francisco añade. «Además, mi temperatura normal es de 36 C, en vez de ser de 36,5 C» .
La ausencia de grasa es un manantial de problemas. Francisco, Emilia y Antonio -que en general prefiere ocupar un segundo plano- intercalan algunos ejemplos. «No tengo almohadillas en los pies y me tienen que hacer a medida los zapatos y las plantillas», confiesa el niño. «Toda la ropa le está grande», cuenta la madre. «Cuando era más chico, se metían con él en el colegio. Lo llamaban `esqueleto´ y cosas así», revela el padre. «Hombre, siempre hay algún tontorrón que le dice algo, pero sus amigos en el colegio se preocupan por él», cierra la madre.
Para Francisco no es fácil pasar inadvertido. Odia ir a la playa y, por la calle, todo el mundo se le queda mirando. «Me da mucha rabia» , admite. «Cualquier día manda a alguien a freír espárragos -profetiza Emilia-. Siempre me dice.`Les voy a dar una foto´». Lo dice y se ríe.
Pese a las dificultades, la vida de Francisco se divide ahora entre un antes y un después de la leptina. Cuenta Emilia, por ejemplo, que su hijo pequeño siempre ha ido al colegio, pero que antes de tomar el medicamento faltaba mucho más. «Es que no podía andar, había que llevarlo en brazos a clase -recuerda-. Íbamos a solicitar una silla, pero desde que toma la leptina va por su propio pie, aunque le cuesta».
En el ámbito escolar, por cierto, no le va nada mal. «Siempre ha sido muy buen estudiante, pero, como falta mucho, se resiente un poquito -explica Emilia-. Si se encuentra mal, pero hay examen, va, lo hace y regresa a casa. Entonces, las notas bien, pero bien… , ¡huum! . Un sutil gesto de reproche hacia su hijo culmina su intervención.
De niño crecía rapidísimo. En un mes, hasta tres centímetros. Le crecía el pelo, las uñas, todo
Francisco le encanta la Historia; sobre todo, la de las guerras. Tiene libros de los grandes conflictos mundiales, de armas… Le gusta sentarse ante el ordenador y navegar. Sabe que su hermano quiere ser bombero, pero él no pierde un segundo pensando en lo que será de mayor. «Ni idea, no sé», es su comentario, muy serio, al respecto.
El futuro no ocupa mucho espacio en la mente de Francisco, pero sus padres retienen en la memoria cada etapa de un camino que comenzaron a recorrer hace casi nueve años. «Cuando nació, todo parecía estar bien -recuerda Emilia-. A los seis meses empezaron a salirle manchas en los pliegues de la piel. Lo llevamos al dermatólogo y nos dijo que era un problema de pigmentación sin importancia». Su vida, de hecho, prosiguió sin sobresaltos reseñables. Con tres años y medio empezó a ir al colegio. A mitad de curso, de pronto, sonó la alarma definitiva. «Se puso a adelgazar sin motivo aparente. Adelgazaba y adelgazaba», rememora Emilia. Su hijo encoge los hombros y agrega. Yo no me acuerdo de nada .
Comenzó entonces un lento peregrinaje de consulta en consulta. «¡Uff! -resopla Emilia al evocar aquellos días-. Lo primero fue que tenía anorexia. Le hicieron una prueba, otra y otra. Sus glóbulos rojos estaban descontrolados. Se le diagnosticó diabetes; le pusieron una dieta. El hígado se le puso enorme porque la grasa que ingería se le iba toda ahí; más dietas. Fue difícil para un niño tan pequeño; hasta entonces, él había comido de todo». Francisco se suma al relato: «Y no veas, entre que no podía comer grasa y el hambre que tenía…» . A lo que su madre añade: «Además, crecía rapidísimo. Hubo épocas en que en un mes crecía dos o tres centímetros. El endocrino estaba asombradísimo. Le crecía el pelo, las uñas, todo… Y el apetito, no veas. En fin. Tenía unos seis años cuando los médicos nos dijeron que su vida corría serio peligro. Una detrás de otra, todo eran malas noticias».
«Me da rabia que me miren por la calle. ¡Cualquier día le doy a alguno una foto mía de recuerdo!»
Cerca de cumplir los siete, a Francisco al fin le diagnosticaron de lipodistrofia. «Los médicos del hospital [el Materno-Infantil de Málaga] le hicieron pruebas genéticas y vieron que las mutaciones que sufría eran muy poco frecuentes; no había con qué comparar» , subraya Emilia. Así hasta que un día, cuando Francisco ya tenía ocho años, dieron con un equipo de EE.UU. -en Bethesda, sede de los Institutos Nacionales de la Salud, la institución más importante del mundo en el campo de la biomedicina- que suministraba leptina a pacientes con lipodistrofia. «Nos fuimos para allá -rememora la madre- y, de pronto, desapareció la diabetes, el hígado empezó a trabajar y todo -glóbulos rojos, triglicéridos, transaminasas… – volvió a la normalidad» .
La alegría, sin embargo, no fue completa. «Allí le descubrieron una miocardiopatía -prosigue Emilia-. Fue duro porque dos años antes, en Málaga, lo habían mirado a fondo y tenía el corazón perfectamente. Cada vez va a peor, se va dilatando, bombea con menos fuerza». Francisco, atento al relato de su madre, interviene de nuevo: «Mi corazón trabaja al 20 por ciento de su capacidad máxima, cuando lo ideal es un 60 por ciento, o eso nos han dicho. Me dicen, además, que tengo microrroturas». A lo que Emilia añade: «La única solución es un trasplante». Francisco cabecea y, con gesto resignado, deja escapar un: «Trasplante. Si por nosotros fuera…» .
El verano pasado, la familia acudió al hospital Reina Sofía de Córdoba, referencia en el sur de España para trasplantes. Allí, tras analizar su caso se desestimó su inclusión en la lista de espera porque la enfermedad de Francisco limita la posibilidad de optar a un trasplante y porque las pruebas que le realizaron sugerían una cirrosis hepática. El pasado noviembre, sin embargo, Francisco visitó al doctor David Araújo, el mayor especialista español en lipodistrofias, en el Hospital Universitario Santiago. Araújo, el único médico que dispensa en España la leptina del proyecto de los NIH, incluyó el síndrome progeroide atípico en el cuadro clínico de Francisco y cuestionó las conclusiones de sus colegas de Córdoba. «Para empezar no hay cirrosis -afirma Araújo, que ha contrastado sus conclusiones con los médicos de Bethesda-. Desde que toma leptina, su hígado está controlado. La enfermedad de Francisco no es una limitación para un trasplante de corazón».
El doctor Javier Blasco, que atiende a Francisco desde niño, abre una esperanza. «Las aportaciones del doctor Araújo dan un mejor pronóstico a la enfermedad -subraya-. En unas semanas se contactará de nuevo con Córdoba para intentar reevaluación de trasplante». Ahora, con sus dosis de leptina siempre a mano, Francisco y su familia ya solo esperan tener acceso a un nuevo corazón
