El de Sammy es un caso único. Y no porque padezca progeria, una enfermedad rara entre las raras. hay poco más de un centenar de personas diagnosticadas en todo el mundo. Sammy representa un caso inédito porque sigue vivo. Es el único chico con síndrome de envejecimiento prematuro que llega a los 19 años. Y sigue luchando.

Cuando se le quedan mirando por la calle, Sammy espeta con ironía. “¿Le gustaría hacerse una foto conmigo?”. Entiende la curiosidad de los niños, pero cree que los adultos deberían mostrar una mayor sensibilidad. Él lo afronta con la misma actitud que el día a día. una mezcla de coraje y buen humor.

Su cuerpo puede padecer muchas limitaciones, pero su mente muestra el desarrollo normal de un chaval de su edad. Y él se encarga, día a día, de alimentarla con una fina ironía y mucha fuerza de voluntad.

Es italiano, se llama Sammy Basso, pero desde hace unos meses tiene, además, otro nombre. Chaánaágahiì, que en navajo quiere decir el hombre que tiene mucha carretera por delante. Fue un regalo que le hizo un nativo americano el año pasado; y un apelativo al que Sammy se aferró de inmediato. Se siente a gusto con él y no solo porque en el momento del bautizo se encontrara recorriendo la célebre Ruta 66, cumpliendo un sueño de la infancia que serviría de base para un documental de National Geographic y para un libro autobiográfico El viaje de Sammy que acaba de ver la luz en Italia. La referencia a un largo camino por delante tiene muchas implicaciones en su caso. A sus 19 años es el más longevo de cuantos, como él, tienen progeria. una enfermedad, rara entre las raras, que padecen apenas un centenar de personas en todo el mundo.

Células que envejecen demasiado rápido.

Yo había visto los Estados Unidos siempre desde la ventana de un hospital. Siempre que había viajado hasta allí lo había hecho por mis tratamientos , explicaba a su regreso del viaje de tres semanas por la icónica autopista americana. Mi vida exige mucho esfuerzo, es muy cansada, pero la enfermedad no me ha impedido vivir experiencias únicas. Creo que este viaje es como un resumen de mi existencia. he visto cosas que otros no podrían ni imaginar .

La progeria cuyo nombre deriva del griego geron, ‘viejo’ es una enfermedad genética que aparece por primera vez en la literatura médica en 1886, identificada por el médico inglés Jonathan Hutchinson; algún tiempo después, el cirujano británico Hastings Gilford completaría el cuadro médico. En honor de ellos se conoce hoy a la variante más extendida de esta enfermedad con el nombre de síndrome Hutchinson-Gilford. Pero hubo de pasar más de un siglo hasta que, en 2003, se descubriera su origen. una mutación genética, una alteración del gen LMNA leáse Lamin-a que produce la proteína encargada de mantener unido el núcleo de nuestras células. Este error genético provoca un envejecimiento prematuro de las células que trae consigo una serie de reacciones adversas en el cuerpo. baja estatura, calvicie prematura, ojos prominentes, cráneo de gran tamaño, venas sobresalientes, artrosis, osteoporosis Los menores afectados, que rara vez alcanzan la edad adulta, fallecen por problemas de salud asociados a la vejez, como ictus o fallos cardiacos.

El pequeño Sammy Basso nació en 1995. El parto se adelantó tres semanas. Pesaba 2,680 kilos y nada hacía presagiar los sobresaltos que seguirían en los meses siguientes. Hubo una temprana alarma en la primera visita al pediatra. las venas del abdomen aparecían demasiado marcadas, pero el médico lo asoció al nacimiento algo anticipado. Los exámenes no revelaron otras anomalías. Sin embargo, en los meses siguientes hubo más sustos. a los dos meses aparece un escleredema de la infancia, una enfermedad cutánea que, en apariencia, evoluciona favorablemente. Llega un nuevo periodo de calma para Laura y Amerigo, los padres de Sammy, que dura poco. a los seis meses, el crecimiento del pequeño se detiene. Siguen más pruebas y análisis, pero nadie logra encontrar el motivo. Hasta que el 12 de enero de 1997 llega un análisis genético y el terrible diagnóstico. Su hijo padece progeria , dijo el médico. Siguió una escueta descripción de los síntomas más comunes Y poco más. Los médicos que lo trataron inicialmente solo conocían la enfermedad por los libros académicos. Nunca se habían encontrado con un caso. Y era poca la ayuda que podían ofrecer. Laura y Amerigo recuerdan todavía con precisión aquel momento. Sammy jugaba en una esquina de la consulta, inconsciente del momento que atravesaban sus padres y de la losa que acababa de caer sobre la familia.

La muerte siempre anda cerca.

Fue a través de una desesperada búsqueda en Internet como dieron con la Progeria Research Foundation, la fundación puesta en marcha por Leslie Gordon y Scott Berns, cuyo hijo Sam falleció en enero del año pasado a los 17 años. Sammy acusó la muerte de su tocayo, que, además de amigo suyo, se había convertido en una figura célebre; incluso había participado en más de una ocasión en las famosas conferencias TED. Pero, lamentablemente, está acostumbrado a ver cómo desaparecen otros amigos afectados por el mismo mal. Pero el inquieto Sammy no se deja arredrar ni por la enfermedad ni por los medicamentos que toma a diario ni por las sesiones también diarias con el fisioterapeuta, que masajea su cuerpo con el ánimo de ralentizar el desarrollo de la artritis. Hay un momento del viaje por la Ruta 66 que describe muy bien su carácter. Convence a sus padres para visitar la ciudad de Roswell, en Nuevo México, célebre por los supuestos casos de avistamientos de ovnis que allí se han producido. La familia acude al Museo de Ovnis de la ciudad y el joven italiano aprovecha su sorprendente parecido físico con algunos de los alienígenas allí reproducidos para despistar a los visitantes. se camufla entre las esculturas o se acerca a ellos por la espalda mientras les dice con voz tenebrosa. Ya estamos aquí .

Otravividas por el joven en los Estados Unidos son el encuentro con Matt Groening creador de Los Simpson o con el director de su película favorita. Avatar, de James Cameron (gracias a la fundación Make-a-Wish, que concede deseos a los menores cuyas condiciones médicas amenazan su vida). Me gusta Avatar porque su protagonista tiene un impedimento, pero consigue catapultarse a un mundo distinto. Es mi sueño. descubrir un mundo fantástico . Y él, que nunca ha podido correr, añade con ligera nostalgia. Me gustaría tener un avatar, aunque solo fuese para poder correr de vez en cuando .

La llamada del papa francisco.

Un buen día, Sammy recibió una llamada del Papa Francisco, en respuesta a una carta suya enviada al Vaticano. El Pontífice probó por la mañana, pero Sammy estaba en la escuela. Por la tarde, al volver a casa, recibió la noticia de que el mismísimo Papa le iba a llamar. Cada vez que sonaba el teléfono, respondía y, si no era el ansiado interlocutor, terminaba pronto la llamada. No me ocupes la línea, ¡espero una llamada del Papa Francisco! . Fue como hablar con un viejo amigo , rememora.

Afortunadamente para Sammy y el escaso centenar de chavales diagnosticados de progeria, el hallazgo del gen causante de la enfermedad ha permitido desarrollar tratamientos que, si no llegan a curarlos, sí logran ralentizar el desarrollo de los males asociados. En 2006 se puso en marcha en Boston el programa de Estudios Clínicos sobre la Progeria, que incluye un test clínico de tratamiento que comienza a aplicarse a 28 pequeños en todo el mundo. Entre ellos se encuentra Sammy.

Hoy luce su nombre indio con orgullo y con ilusión. Chaánaágahiì, el hombre que tiene mucho camino por delante. Tanto que él, desafiando los peores augurios, se ha matriculado en la universidad para estudiar Física. Y tiene un objetivo claro. trabajar en el CERN de Ginebra. De momento está dando ya los pasos necesarios, que en su caso empiezan por estudiar la carrera en la universidad. ¡Apunto alto, lo sé! , dice el joven cuando se le pregunta por sus objetivos laborales. Y añade con un gesto serio. Conozco bien los límites que impone la progeria. Por eso mismo, reivindico mi derecho a no centrarme en ellos y sí en todo aquello que puedo hacer, pese a la enfermedad .

Néstor y Guillermo, dos casos similares en España

En verano de 2008, el investigador Carlos López-Otín catedrático de Biología Molecular de la Universidad de Oviedo recibió una llamada telefónica. El extraño timbre de voz que hablaba al otro lado del teléfono desde las Canarias, según supo después hubiese sorprendido a muchos, pero no al doctor López-Otín. Era el tono agudo tan frecuente en los pequeños afectados por el síndrome de envejecimiento prematuro que había conocido en Boston. Quien llamaba era Néstor Martín Ortega, afectado de progeria que había leído en un periódico una noticia relacionada con las investigaciones de un equipo de científicos asturianos sobre el envejecimiento. Néstor se desplazó hasta Oviedo. Sin embargo, los análisis genéticos no mostraron ninguna mutación en estos genes, pese a que los síntomas de progeria eran evidentes. ¿Cómo podía ser? Con el tiempo localizaron una anomalía en una de las parejas de cromosomas que contienen el gen BANF1. Era un caso único en el mundo Hasta que apareció otro, el de un joven de Castilla-La Mancha residente en Madrid llamado Guillermo. Parece tratarse de una forma más suave de progeria con una esperanza de vida mayor que en el caso de Sammy. Mientras los afectados por el síndrome Hutchinson-Gilford tienen una esperanza de vida de 13 años, Néstor falleció en 2013 a los 32. Los investigadores han propuesto bautizar esta variante de progeria con el nombre de síndrome Néstor-Guillermo.

Il viaggio di Sammy, de Sammy Basso, ya está publicado en italiano por Rizzoli.