¿Le gustaría conocer qué probabilidades tienen sus hijos de contraer ciertas enfermedades? Ya se puede saber a través de estudios genéticos. Pero los expertos han lanzado la alarma: los resultados a veces generan más ansiedad que soluciones. Por Manuela Giménez

Amanda era solo un bebé cuando su madre, Laurie, supo que tenía un severo retraso. Apenas tenía tono muscular, no era capaz de sostener la cabeza. Así que empezaron a hacerle todo tipo de pruebas. Hasta que Amanda tuvo cuatro años, los resultados de estos análisis eran normales, aunque continuaba muy débil, según ha contado Laurie a la revista Time. Cuando la niña tenía nueve años, un nuevo examen detectó que le faltaban siete genes del cromosoma 1.

Laurie creyó que por fin se había encontrado la respuesta tan deseada a su problema muscular. No fue así. Fue peor: descubrió que Amanda tenía alta probabilidad de padecer cáncer. Y también Laurie y sus otros dos hijos. Fue un hallazgo inesperado. Un mazazo. Laurie tiene claro que, si su niña no hubiera estado enferma, no la habría sometido a la prueba genética: “La ignorancia es mejor que saber lo peor” , dice ahora.

Los médicos alertan: quienes tengan resultados ambiguos pedirán pruebas constantes ante lo que es solo una probabilidad

El acceso a nuestro mapa genético ha provocado nuevos dilemas. ¿Es conveniente hacerse una prueba o es contraproducente? Depende. No es lo mismo confirmar un diagnóstico, o averiguar que hay un riesgo que se puede combatir con medidas preventivas o cambios de hábitos, que comunicar a un joven que contraerá a los 50 años una enfermedad neurológica grave e irremediable. En la sanidad española (pública y privada), las pruebas genéticas se realizan sobre todo para confirmar diagnósticos y para hacer un seguimiento de las familias de pacientes con patologías hereditarias. También se puede uno mirar ‘todo’ a través de empresas españolas y extranjeras: basta con enviar una muestra de sangre o un esputo. Pero los expertos desaconsejan esas pruebas sin supervisión médica.

¿Querría saber cómo va a ser su salud y la de sus hijos? Cada día más gente que puede permitírselo sacia esa curiosidad. Uno de ellos es el cofundador de Google Sergey Brin, que ha descubierto que tiene una mutación genética que aumenta hasta el 80 por ciento el riesgo de padecer párkinson. Su mujer, Anne Wojcicki, es consejera delegada de 23andMe, una empresa que ha realizado análisis de ADN a más de 180.000 clientes. La demanda ha hecho bajar los precios de los 999 dólares que cobraban por informar de 14 rasgos hasta los actuales 99 dólares por mirar más de 200.

La familia Brin está convencida de las ventajas de hacerse un estudio completo. Como la abuela materna padeció degeneración macular, y los estudios desvelaron que algunos de sus descendientes podrían sufrirla, los hijos de Anne y Sergey han utilizado gafas de alta protección solar desde muy pequeños.

Las pruebas son positivas cuando se pueden tomar medidas preventivas. Por ejemplo, si es probable que padezcas una enfermedad neurológica, no te conviene practicar submarinismo o deportes de contacto en los que te puedas golpear la cabeza. También te puedes enterar a tiempo de que hay determinados fármacos que no te convienen.

Pero cuidado, advierten los médicos: que un test te informe de que tienes posibilidades de contraer una enfermedad no significa que la contraigas. El estilo de vida es determinante; se desconoce el efecto de la mutación de muchos genes… Y tenemos nada menos que entre 29.000 y 33.000. Haga números.

Un estudio revela que la mayoría de los padres quieren saber si sus hijos van a padecer una enfermedad grave, aunque sea incurable. ¿Y usted?

Un obstáculo es el coste. Si se adivinan a tiempo enfermedades futuribles, se pueden combatir con tratamientos preventivos adecuados. Eso es bueno y ahorra dinero. Pero los médicos alertan de que la proliferación de pruebas genéticas a libre demanda encarecerá muchísimo la sanidad: quienes tengan resultados ambiguos pedirán exámenes constantes e innecesarios para confirmar lo que es solo una probabilidad.

Otro problema son los niños. Un estudio reciente realizado en los Estados Unidos concluye que la mayoría de padres quiere saber si sus hijos tienen riesgo de padecer una enfermedad grave, aunque sea incurable. Los genetistas y médicos consultados, sin embargo, son partidarios de solo facilitar información que aporte un beneficio inmediato al paciente. Uno de los motivos para realizar esta encuesta fue un caso concreto. Se hizo el examen genético a un bebé que padecía una extraña dolencia y se toparon con información inesperada: una mutación que indicaba que ese niño padecería una seria demencia a los 40 años. Una enfermedad para la que no existe tratamiento preventivo. ¿Qué hacer? Mejor callar: es irremediable, y esa información estigmatizaría la vida del muchacho, decidieron.


La descodificación de las enfermedades

El reconocimiento genético puede detectar más de 2500 dolencias, de las que unas 500 son susceptibles de tratamiento. Los científicos tienen la capacidad de examinar unos 21.000 genes a la vez, en busca de mutaciones que puedan incrementar el riesgo de enfermedad.

El ADN humano es como una enciclopedia. Reconocer un gen específico es como mirar un volumen (el cromosoma) y buscar faltas de ortografía en una página concreta.

Ciertas dolencias son el producto de una única mutación, pero otras tienen que ver con la compleja interrelación entre genes y factores ambientales.

Alzhéimer de inicio temprano (Cromosomas 1, 14 y 21). La persona que hereda una de entre varias mutaciones en los cromosomas 1, 14 y 21 casi con toda seguridad desarrollará esta rara forma de alzhéimer (cuya incidencia es inferior al 5% de los casos) entre los 30 y los 60 años.

Cáncer de colon (Cromosoma 5). La mayor parte de los casos de poliposis adenomatosa familiar -una rara forma de cáncer de colon en la que los pólipos han sido detectados en niños de tan solo 7 años- tiene origen en las mutaciones en un gen supresor de tumores presente en el cromosoma 5.

Diabetes (Cromosoma 6). Las mutaccromosoma 6 inciden en la diabetes de tipo 1, en la que influyen otros factores, como la alimentación. Si un hermano gemelo sufre diabetes juvenil, el otro gemelo tiene un máximo del 50% de probabilidades de desarrollar la enfermedad.

Cáncer de mama (Cromosomas 13 y 17). La mujer que hereda mutaciones en uno de dos genes (el BRCA 1 del cromosoma 17 o el BRCA 2 del cromosoma 13) tiene unas cinco veces más probabilidades de desarrollar un cáncer de mama en comparación con la mujer que no presenta tales mutaciones.

Autismo (Cromosomas 15 y 16). En torno al 20% de los casos de autismo tienen origen en anomalías genéticas; entre ellas, los borrados o duplicados en los cromosomas 15 y 16. Un nuevo tipo de análisis de sangre que examina 55 genes puede facilitar el temprano diagnóstico de la enfermedad.

Obesidad (Cromosoma 16). La atribución en exclusiva de la epidemia de obesidad al ADN es un error, pero parece que hay genes entre ellos el FTO, presente en el cromosoma 16 y vinculado a la grasa corporal y la obesidad que influyen en las variaciones de peso entre los adultos.

Alzhéimer (Cromosoma 19). Una variante común del gen ApoE inscrito en el cromosoma 19 aumenta el riesgo de desarrollar alzhéimer a partir de los 60 años. Los investigadores han vinculado a esta enfermedad diversas mutaciones en muchos otros genes.