Barack Obama no padece fibrosis quística. Tampoco su esposa, Michelle. Ambos desempeñaron, sin embargo, un papel relevante en esta historia. La de un fármaco que ha revolucionado los tratamientos contra la enfermedad rara más frecuente en la raza blanca y, de paso, el futuro de la medicina. Por Fernando Goitia

La caja llegó por correo. Bill Elder la abrió y observó, inquieto, las 56 pastillas azules que estaban a punto de cambiarle la vida. Debía esperar hasta la noche para tomar la primera, y el día se le hizo interminable. Metódico como es, mantuvo sus rutinas médicas y de fisioterapia, insoslayable esclavitud a la que están abocados los enfermos de fibrosis quística, hasta que, por fin, llegó la hora de acostarse. Tomó entonces la primera dosis y se durmió.

El reloj marcaba las dos

Elder, despierto, agitado, no pudo creer lo que sentía. A sus 24 años conoció de sopetón el sentido del olfato. Sus pulmones, su tráquea, su nariz estaban libres de moco, ese humor espeso y pegajoso omnipresente en su organismo desde la infancia. Jamás había respirado así. Pasó media hora en la habitación sintiendo cosas inéditas y tomando notas, hasta que abrió la puerta y empezó a gritar camino del cuarto de sus padres: «¡Funciona! ¡Kalydeco funciona!». Hubo lágrimas, abrazos, sonrisas y emoción a flor de piel. Bill Elder tomó aquella primera pastilla de Kalydeco en febrero de 2012.

Comprimidos de Kalydeco, el primer fármaco que ‘corrige’ el defecto genético que causa una enfermedad. En su caso, la fibrosis quística

La agencia del medicamento norteamericana (FDA) había aprobado su comercialización unos días antes la UE, en julio, culminando así uno de los desarrollos farmacológicos más complejos y esperados por la industria. La propia FDA subrayaba la relevancia de un fármaco que inauguraba un nuevo tipo de «drogas dirigidas a pacientes con una composición genética específica», además de presentarlo como simbólico ejemplo de las posibilidades abiertas por la llamada “medicina de precisión”. En los meses siguientes, la evolución de los pacientes unos 1200 al inicio, 3400 en la actualidad que empezaron a tomarlo en Estados Unidos fue tan asombrosa que la revista Forbes lo reconoció como el «fármaco más importante del año». Para Bill Elder, entretanto, la sensación de sentirse prisionero del moco, de las toses, las fiebres y las crisis pulmonares, síntomas recurrentes de su dolencia, se convirtió en un recuerdo. La perspectiva del trasplante al que, probablemente, lo habría abocado su condición algún día, en un mal augurio.

La llamada de Obama

Y entonces, cumplidos los 27 años, edad media a la que se presagia la muerte a quienes sufren su mal una cuarta parte, de hecho, no sobrevive a la adolescencia, recibió una llamada. Al otro lado de la línea, una voz anunció: «Llamo de la Casa Blanca. Michelle Obama quiere que sea su invitado en el discurso sobre el estado de la Unión». Días después, 20 de enero de 2015, en un Congreso abarrotado y ante millones de telespectadores, Barack Obama convirtió a Elder en la tribuna de invitados de la primera dama en símbolo del proyecto médico-científico más ambicioso jamás concebido por una administración: la Iniciativa de Medicina de Precisión.

Kalydeco corrige un error genético. Su enfoque de precisión abre una esperanza en la lucha contra el cáncer, la diabetes…

Al anunciar su plan secuenciar un millón de genomas para crear fármacos precisos y curar dolencias como el cáncer o la diabetes, Obama puso a Kalydeco como ejemplo del tipo de medicamentos llamados a revolucionar la medicina. Y lo hizo porque, para los 70.000 enfermos que hay en el mundo de fibrosis quística (FQ), la clave reside en un gen. Se llama CFTR y cuando presenta un defecto, o mutación, el equilibrio entre el agua y la sal se altera y el cuerpo produce moco de forma descontrolada. Pulmones, páncreas, glándulas sudoríparas e intestino son sus víctimas; infecciones respiratorias, problemas pancreáticos y digestivos son la gran amenaza. Para colmo de males, no todos los defectos en dicho gen son iguales. Existen más de 1900 mutaciones distintas, que dan lugar a todo tipo de combinaciones.

Comprimidos de Kalydeco, el primer fármaco que corrige el defecto genético que causa la fibrosis quística

Comprimidos de Kalydeco

Porque todos poseemos dos genes CFTR, heredamos uno del padre y otro de la madre. Mientras uno de ellos funcione bien, no hay problema, te conviertes en portador de FQ una de cada 35 personas, pero no la desarrollas. Ahora bien, si heredas dos genes defectuosos, uno de cada progenitor, no hay vuelta de hoja: fibrosis quística. Algo que, según la Federación Española de FQ, ocurre en dos de cada 10.000 niños. Pues bien, entre todo este galimatías genético llega Kalydeco y repara la función de ese gen.

En España apenas 23 personas reciben este tratamiento cuyo coste anual supera los 230.000 euros por paciente

El fármaco no cura la dolencia el paciente debe tomar su doble dosis diaria para siempre, pero el moco retoma sus cauces normales y, con él, todas las funciones afectadas. Además, de todas las mutaciones conocidas, solo es capaz de “reparar” diez de ellas. Y no, precisamente, las más comunes. En España, por ejemplo, solamente hay 23 personas entre unos 2000 casos de FQ recibiendo este tratamiento, cuyo coste anual supera los 230.000 euros por paciente. Un precio que el Ministerio de Sanidad tardó dos años en decidirse a asumir para que llegara al Sistema Nacional de Salud. «La espera fue angustiosa recuerda Graciela, una paciente de 21 años en lista de trasplante pulmonar hasta hace un año. Sabíamos que ya estaba disponible en Grecia o Portugal. Y aquí, nada». En su caso, Kalydeco le salvó la vida, tal cual. Sus pulmones estaban en caída libre y tras pasar un mes entero, 24 horas al día, con oxígeno asistido fue ingresada con su capacidad respiratoria al 20 por ciento. Camino del hospital recibió la noticia. «El fármaco acaba de llegar». Siete días después, su respiración subió al 40 por ciento. «Kalydeco le dijo su médico. Ya no necesitas el trasplante». Concepción Prados, presidenta de la Sociedad Científica contra la FQ, aún no sale de su asombro. «Nunca había visto nada igual afirma esta neumóloga del madrileño hospital La Paz. Además, ha abierto la puerta a otras mutaciones. Seguro que pronto podremos tratar algunas más». El primer heredero de Kalydeco, de hecho, ya está en el mercado. Se llama Orkambi, actúa sobre la mutación más prevalente en la FQ más de 400 pacientes en España y ya está aprobado por la UE. El Ministerio de Sanidad, sin embargo, no se ha puesto de acuerdo aún sobre el precio con Vertex, la biotecnológica que lo fabrica.

Futuro para el cáncer

En todo caso, esta búsqueda de terapias precisas y personalizadas, empujada por la genómica y la biotecnología, no es patrimonio exclusivo de la FQ. «Kalydeco es paradigmático, ya que “corrige” el error genético que causa la dolencia explica Jesús Fernández Crespo, director del Instituto de Salud Carlos III, organismo público que financia investigación biomédica en España, pero este enfoque llega ya a todas las patologías donde la genética es clave». Oncología, cardiología, diabetes, algunas enfermedades infecciosas… «En cáncer de pulmón, mama o colon añade Pilar Garrido, presidenta de la Sociedad de Oncología Médica, ya tenemos acceso a la alteración específica del tumor de cada persona, contamos con fármacos que detienen su progresión con más eficacia que la quimioterapia y sabemos qué pacientes no responderán a un tratamiento y cuáles sí. Créame, el cáncer es uno de los campos donde más cambios va a haber en los próximos años».

Tomás Galán 7 años: “Acceder a un fármaco como este tan joven le evitará daños irreparables”

Tomás pertenece a una generación afortunada. La de quienes han nacido en tiempos de diagnósticos precoces y tratamientos capaces de detener el proceso degenerativo de su enfermedad. Con siete meses le diagnosticaron fibrosis quística y ahora es el paciente más joven que recibe Kalydeco en España, desde julio de 2015. «La detección precoz cuentan sus padres permitió iniciar pronto los tratamientos y evitar así los daños irreparables que sufren los pacientes con fibrosis quística», cuyos pulmones, invadidos por el moco, son el hábitat ideal de las destructivas bacterias pseudomonas. Tomás ha conseguido eliminarlas y presenta un estado que envidian quienes han recibido el fármaco en edades más avanzadas. Incluso así la mejoría es evidente. «Ha engordado seis kilos, respira como nunca y este año no ha faltado un día al cole. Por suerte, Kalydeco ha llegado siendo él muy pequeño».

Paz Bononato 25 años: “Por primera vez en mi vida, me río todo lo que quiero”

Paz Bononato, paciente de fibrosis quística por la mutación del gen CFTR, posa para un reportaje sobre el medicamento Kalydeco que recibe para tratar su enfermedad

Paz Bononato

Yo tengo dos cumpleaños. El 25 de mayo y, el otro, el 1 de octubre, el día que tomé Kalydeco. ¡Volví a nacer!». Paz se considera una paciente de fibrosis quística afortunada. Gracias a su tío, pediatra especialista en la dolencia, fue diagnosticada con un mes de vida. Su infancia, eso sí, estuvo marcada por problemas pancreáticos hasta los 11 años, cuando las temidas pseudomonas se instalaron en sus pulmones. «Todo empeoró: tosía más, fiebres, moco y, cada dos meses, antibiótico, que te deja las defensas hechas un asco». Desde que toma Kalydeco, entre otras cosas, se ríe más que nunca. «Antes era reírme y ponerme a toser, de ahogarme y todo. Ahora, me río todo lo que quiero». Alegría que transmite en su blog, donde, entre otros mensajes, subraya el carácter familiar de la fibrosis quística. «La padeces tú y tu familia, porque los padres han de ser rigurosos con los niños y hacer todo lo pautado por el neumólogo. La clave para mantenerla a raya es asumir desde niña que tú eres la principal responsable».

Estricta rutina diaria Paz Bononato tiene 25 años y, al igual que los demás pacientes con fibrosis quística también los que como ella toman Kalydeco debe seguir una estricta rutina dos veces al día. El tratamiento habitual puede llevar unas dos horas. En la bandeja de Paz: varios tipos de inhaladores, suero fisiológico y Promixin, un antibiótico contra la bacteria pseudomona.

Santiago Aranda 41 años: “Mi mutación es menos agresiva, pero ya le he visto las orejas al lobo”

Santiago Aranda, paciente de fibrosis quística por la mutación del gen CFTR, posa para un reportaje sobre el medicamento Kalydeco que recibe para tratar su enfermedad

Santiago Aranda

«¡Yo voy a llegar al Inserso!». Santiago es una rara excepción. A su edad, los pacientes de fibrosis quística han recibido un trasplante o están muertos. «Mi mutación debe de ser menos agresiva, aunque ya le he visto las orejas al lobo». La última vez, el año pasado. «Pasé 15 días ingresado. Perdí 12 kilos, me vine abajo y, un día antes del alta, el doctor me dijo que ya tenía el Kalydeco». Casi un año después sueña con una vejez que nunca creyó vivir desde que, con 17 años, conoció la causa de sus males. «Sufrí toda mi infancia, pero los médicos nunca acertaban».


PARA SABER MÁS 

Federación Española de Fibrosis Quística.

Blog de consejos e intercambio de información para familiares y pacientes con fibrosis quística.