¿Por qué las enfermedades raras no se investigan?

Es curioso. Cuando se compara el gasto que comporta el cuidado de las mal llamadas ‘enfermedades raras’ con el que provocan enfermedades masivas como la diabetes, tendemos a creer que en el primer caso se trata un número poco significativo de personas afectadas. Error de cálculo. las dos enfermedades afectan en España a más de tres millones.

¿Por qué, tratándose de un volumen similar de afectados, consideramos que solo la diabetes es una patología muy compleja? Es cierto que la diabetes es una enfermedad compleja, ya que sus causas incluyen tanto la genética como los hábitos de vida de las personas y la influencia de su entorno. Por todo eso, esta enfermedad atrae una gran inversión pública y privada en cuanto a investigación y desarrollo de tratamientos. Las enfermedades raras no gozan de la misma suerte. Por su excepcionalidad, estas patologías no logran captar la atención de los laboratorios farmacéuticos. A sus ojos, no son rentables a sus ojos. Pero en conjunto las más de siete mil enfermedades raras que se conocen afectan en España a unos tres millones y medio de personas, según estiman los expertos.

Este es un dato equiparable al de la diabetes. Es decir, en su conjunto, las enfermedades raras deberían ser objeto obligado de investigación, pues no son, en absoluto, la excepción.Además, me gustaría aclarar algo. la mayoría de las enfermedades raras no tienen un origen tan complejo como la diabetes o el cáncer. Muchas de estas patologías tienen un origen genético muy concreto. Es decir, un gen o un conjunto de genes que no funcionan adecuadamente, que son defectuosos o que quizá estén ausentes.

Estoy convencido de que, si se pudieran reparar o suplir esos genes, podríamos frenar un buen número de estas enfermedades, que se ceban cada año con los pacientes más jóvenes y con sus familias.Desafortunadamente, no existe una conciencia generalizada a dedicar mayores esfuerzos a investigar estos males, olvidados por la gran mayoría. Y es este trabajo investigador lo que mantiene encendida la llama de la esperanza de las familias y las personas afectadas por estas patologías.

Hay que aprovechar los grandes pasos con que evolucionan la ciencia y la tecnología. Hoy disponemos de armas muy potentes para combatir estas enfermedades; solo falta aplicarlas, saber sacarles partido. La terapia génica, por ejemplo, es una de las principales. Mediante esta técnica se podrían reparar genes defectuosos y vencer esas limitaciones que sesgan la vida de tantos niños cada año. Un mayor conocimiento genético permitiría incluso frenar a tiempo el desarrollo de ciertas enfermedades raras. Y conocer los antecedentes familiares y tener información del acervo genético del padre y la madre permitirían prevenir el desarrollo de estas enfermedades incluso antes de la concepción.

Así, la clave está en el conocimiento, y este solo se consigue dedicándole horas de investigación. La innovación y la creatividad serán el motor para que este conocimiento siga creciendo; para que el progreso científico y tecnológico siga su curso y no se estanque por el camino. Este proceso debe ser efectivo y dar sus frutos. Y esos frutos tienen un nombre. ‘medicamentos huérfanos’. Hablo de fármacos y tratamientos que deben lograr concentrar incentivos públicos que permitan a los laboratorios profundizar y acercarlos al mercado. La investigación en este campo requiere el imprescindible apoyo de la conciencia social. Por eso, días como el dedicado el 28 de febrero a las víctimas de enfermedades raras son fundamentales para conseguir calar en las emociones de la gente y despertar su implicación.

Este es el camino. Esta es la ruta que conseguirá que la esperanza de la investigación se convierta en realidad. Espero que esto sea en un futuro bien próximo, pues la necesidad es urgente. Apremia. ¡No se puede parar!